Biologia dla liceum/Dziedziczenie

Pojęcie dziedziczenia

Gdyby nie wspomniana zmienność wszystkie gatunki z pokolenia na pokolenie pozostawałyby identyczne, a co za tym idzie - nie istniałaby ewolucja.

Genetykę zapoczątkował Grzegorz Mendel, zakonnik prowadzący eksperymenty, które przypisalibyśmy dzisiaj właśnie do tej dziedziny. Eksperymenty te kończyły się pomyślnie dzięki jego niekonwencjonalnym pomysłom. Mendel prowadził badania nad dziedziczeniem u grochu, gdyż ten ma liczne odmiany o znacznych różnicach w cechach. Swoje eksperymenty Mendel rozpoczął od wyhodowania linii czystych grochu dzięki krzyżowaniu roślin o takiej samej danej cesze (np. dwóch osobników o białych kwiatach). Jednym z celów eksperymentów Mendla było sprawdzenie prawopodobieństwa wystąpienia danej cechy u potomstwa osobników pochodzących z linii czystych różniących się pod względem danej cechy, co pozwoliło mu na określenie która cecha jest dominująca, a która recesywna. Badania Mendla dotyczyły także drugiego pokolenia takich osobników, gdzie występowały już osobniki o różnych cechach (cecha recesywna była przekazana potomstwu, choć sam rodzic jej nie ujawnił z powodu obecności u niego cechy dominującej, która, jak sama nazwa wskazuje, dominuje nad recesywną), jednak więcej było osobników o cesze dominującej (ok. 3 razy). Podobnie ma to miejsce przy kolejnych pokoleniach, jednak prawdopodobieństwo wystąpienia cechy dominującej coraz bardziej w przypadku krzyżowania roślin o takiej samej danej cesze maleje (wciąż istnieje możliwość przekazania cechy recesywnej).

Mendel założył, że za występowanie określonych cech odpowiedzialne są pewne formy, z których jedna jest odziedziczona po jednym rodzicu, a druga po drugim i że to, który allel zostanie przez rodzica przekazany potomstwu jest losowe. Te założenia okazały się jak najbardziej trafne i dzisiaj wymienione formy określami mianem alleli.

I jeszcze dwie dodatkowe definicje, istotne do zrozumienia niektórych pojęć:

Fenotyp jest więc podzbiorem genotypu.

W zależności od tego, czy allel jest dominujący, czy recesywny, oznaczamy go (odpowiednio) literą A lub a. W obrębie jednej cechy możemy zaobserwować występowanie trzech kombinacji alleli:

1. AA,
2. Aa,
3. aa.

Istotny jest fakt, że allel dominujący jest zawsze zapisywany jako pierwszy, gdy mamy do czynienia z kombinacją allelu dominującego z recesywnym.

Wyróżniamy dwie grupy form tworzonych przez te kombinacje:

1. homozygoty,
2. heterozygoty.

Homozygota to forma zawierająca kombinację dwóch takich samych alleli (AA lub aa), natomiast heterozygota - dwóch różnych (Aa).

To jakie kombinacji alleli mogą wystąpić u potomstwa możemy przewidzieć mając dane kombinacje alleli rodziców - do tego celu korzystamy ze schematu zwanego szachownicą genetyczną.

Zastanawiający może być problem rozróżniania genotypu danego osobnika. Znaleziono na to jednak sposób - osobnik, którego genotyp nie jest znany krzyżowany jest z osobnikiem, u którego występują dwa allele recesywne danego genu, dzięki czemu możemy ustalić jaki genotyp zawiera osobnik. Taki sposób rozróżniania genotypu nazywamy krzyżówką testową.

Podsumowaniem naszych dotychczasowych rozważań jest prawo sformułowane przez Mendla:

Eksperymenty Mendla nie dotyczyły jednak jedynie dziedziczenia jednego genu - wykonywał on także krzyżówki wielogenowe, a zatem dotyczące większej liczby genów. Celem tych doświadczeń było zbadane czy geny są dziedziczone zależnie, czy niezależnie od siebie. Okazało się, że nie - cechy dziedziczone były niezależnie. Mendel sformułował więc kolejne prawo:

Teoria chromosomowa

W latach 1910-1914 Thomas Morgan wraz ze swoimi współpracownikami opracował teorię mówiącą o tym, że geny zlokalizowane są w chromosomach, za co otrzymał Nagrodę Nobla.

Każdy gatunek ma swoją charakterystyczną, określoną liczbę chromosomów, która jest z reguły mniejsza niż kilkadziesiąt, jednak każdy organizm cechuje wiele rozmaitych cech co świadczy o tym, że każdy chromosom musi grupować wiele genów. Takie zbiorowisko genów nazywamy grupą genów sprzężonych.

U większości organizmów rozmnażających się płciowo chromosomy łączą się w pary - nazywamy je chromosomami homologicznymi. W związku z tym, że komórki płciowe zawierają tylko jeden typ danej cechy, komórki płciowe (generatywne) zawierają o połowę mniej chromosomów w stosunku do pozostałych komórek ciała (somatycznych). Ale zaraz, zaraz - drugie prawo Mendla mówi przecież, że cechy są dziedziczone niezależnie od siebie! No cóż, Mendel się mylił - to prawda, że cechy są dziedziczone niezależnie, ale jedynie dla genów znajdujących się w osobnych chromosomach.

W każdym chromosomie geny ułożone są liniowo, co pozwala na ustalenie ich ułożenia. Ułożenie genów w chromosomie ilustrują tzw. mapy chromosomowe.

Czasami mamy do czynienia z sytuacją, w której u potomstwa ujawniają się inne cechy, niż u rodziców - jest to efektem procesu rekombinacji, w wyniku którego powstają zupełnie nowe układy alleli. Takie układy nazywamy zrekombinowanymi.

Thomas Morgan (wspomniany autor teorii chromosomowej) zinterpretował proces rekombinacji jako efekt wymiany odcinków chromosomów homologicznych między sobą - określił to mianem crosing-over.

Kwasy nukleinowe

W komórkach organizmów żywych występują dwa rodzaje kwasów nukleinowych - DNA i RNA.

W 1953 roku stworzono pierwszy model cząsteczki DNA - jego autorami byli Francis Crick oraz James Watson.

Chromosomy komórek zawierających jądro (eukariotycznych) zbudowane są z chromatyny, na którą składają się białka oraz DNA.

Kwasy DNA i RNA składają się z mniejszych cząsteczek zwanych nukleotydami. Na nukleotyd składa się grupa fosforanowa, zasada azotowa oraz cukier pięciowęglowy. Nukleotydy mogą składać się z adeniny, guaniny, cytozyny, tyminy (w przypadku DNA) lub uracylu (w przypadku RNA).

Zasady azotowe, z których składają się cząsteczki nukleotydów, możemy podzielić na dwie grupy:

pirymidyny:

• cytozyna,
• tymina,
• uracyl.

puryny:

• adenina,
• guanina.

Nici DNA połączone są nietrwałymi wiązaniami wodorowymi powstającymi między zasadami azotowymi leżącymi naprzeciw siebie. Struktura ich połączenia zwana jest podwójną helisą.

Adenina zawsze łączy się z tyminą (lub uracylem w przypadku RNA, wiązanie podwójne między związkami), a cytozyna z guaniną (wiązanie potrójne).

Reguły Chargaffa:

1. suma pirymidyn w DNA jest równa sumie puryn,
2. ilość adeniny jest równa ilości tyminy,
3. ilość cytozyny jest równa ilości guaniny.

RNA występuje zwykle w postaci jednoniciowej i jest krótsze niż DNA, jednak jest go znacznie więcej w komórkach. Wyróżniamy trzy typy RNA:

1. mRNA,
2. rRNA,
3. tRNA.

mRNA to RNA matrycowe, jest RNA informacyjnym, syntezowany w jądrze i transportowany do rybosomów. Charakteryzuje się różnorodnością sekwencji nukleotydowych. rRNA to RNA rybosomowe, jest tychże składnikiem. tRNA to RNA transportowe, bierze udział w syntezie białek.

Replikacja i transkrypcja

We wszystkich procesach genetycznych najważniejsze są cząsteczki DNA, RNA i białka. Informacja, którą zawierają cząsteczki DNA musi być przekazywana powstającym komórkom, co nazywane jest replikacją DNA. Replikacja DNA to proces bardzo dokładny i istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo błędu.

Aby kolejność nukleotydów została przez nowe komórki "odczytana" musi zajść kilka dosyć skomplikowanych procesów, które składają się na tzw. ekspresję genów. Pierwszym etapem ekspresji genów jest transkrypcja. W procesie transkrypcji kolejność nukleotydów DNA jest przepisywana na kolejne nukleotydy w RNA. Następnie, w procesie translacji, wytwarzana jest cząsteczka białka na bazie zsyntetyzowanego RNA.

Kwas deoksyrybonukleinowy

Struktura chemiczna DNA. Wiązania wodorowe są zaznaczone linią przerywaną. Widełki replikacyjne DNA

Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy), w skrócie DNA (od ang. Deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

DNA jest liniowym, nierozgałęzionym biopolimerem, dla którego monomerem są nukleotydy. Nukleotydy zbudowane są z: pięciowęglowego cukru deoksyrybozy, którego grupa hydroksylowa znajdująca się przy ostatnim atomie węgla jest zestryfikowana resztą fosforanową, a pierwszy atom węgla połączony jest wiązaniem N-glikozydowym z jedną z czterech zasad azotowych: adeniny A i guaniny G (zasady purynowe) oraz cytozyny C i tyminy T (zasady pirymidynowe).

Powszechnie spotykaną modyfikacją DNA jest występowanie 5-metylocytozyny (m5C) w wyniku metylacji cytozyny. W DNA niektórych wirusów, np. bakteriofagów PBS2, zamiast tyminy występuje uracyl, (U), tworząc nukleozyd 2'-deoksyurydynę[1]. 2'-Deoksyurydyna powstaje też w wyniku deaminacji C do U.

W skład cząsteczki DNA zwykle wchodzą dwa łańcuchy (DNA dwuniciowe), które biegną antyrównolegle (tzn. koniec jednego jest dokładnie naprzeciw początku drugiego). Łańcuchy owijają się wokół wspólnej osi i tworzą tzw. prawoskrętną podwójną helisę. Reszty cukrowe i fosforowe, połączone ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, znajdują się na zewnątrz helisy, natomiast zasady skierowane są do wnętrza i tworzą pary zasad połączone według wzoru:

Zasady połączone są wiązaniami wodorowymi. Cząsteczki DNA mogą być bardzo długie. U Homo sapiens ich długość (po "rozkręceniu chromosomów") dochodzi w sumie do 2 m, gdzie najdłuższa cząsteczka ma 23 cm. W ścisłym skręceniu DNA do postaci chromosomu biorą udział białka histonowe lub niehistonowe.

Każda z nici DNA ma na jednym końcu (oznaczanym jako koniec 5'), przy ostatnim nukleotydzie wolną grupę fosforanową przy węglu 5' deoksyrybozy, a na drugim końcu (oznaczanym jako koniec 3') ostatni nukleotyd posiada wolną grupę hydroksylową przy węglu 3' deoksyrybozy. Ze względu na to, że helisa dwóch nici DNA jest spleciona w ten sposób, że jedna z nici zaczyna się od końca 5' a druga od końca 3', mówi się, że obie nici są względem siebie antyrównoległe.

Łańcuch nici DNA zawiera informację genetyczną o kolejności aminokwasów w białkach kodowaną w postaci trójek nukleotydowych odpowiadających odpowiednim aminokwasom podczas syntezy białka. Nazywamy to kodem genetycznym. Rodzaje DNA

DNA rozróżnia się pod względem:

   * pochodzenia w czasie - aDNA
   * funkcji: cDNA, mDNA, mtDNA, chlDNA, YDNA
   * struktury
         o jednoniciowy DNA inaczej ssDNA
         o dwuniciowy DNA w formach: A-DNA, B-DNA, C-DNA[2], E-DNA[3], H-DNA[4] P-DNA[5], i Z-DNA[6][7]
         o trójniciowy DNA
         o czteroniciowy DNA

Najważniejsze z nich przedstawiono w tabeli: Rodzaj DNA/Funkcja B-DNA A-DNA Z-DNA liczba par zasad przypadająca na skręt helisy 10,4 (ok. 10,2 dla tzw. wysp CpG) 11 12 kąt skręcania między sąsiednimi parami zasad (w stopniach) + 34,6 + 39,0 - 30,0 skok helisy (w nm) 3,54 2,53 4,56 kierunek skręcania prawoskrętna prawoskrętna lewoskrętna średnica helisy (w nm) 2,37 2,55 1,84 Fragment struktury DNA orbit animated.gif A-DNA orbit animated small.gif Z-DNA orbit animated small.gif

Struktura i funkcja DNA są niezależne i mogą występować łącznie lub nie. Historia poznania [edytuj]

   Stub sekcji Ta sekcja jest zalążkiem. Jeśli możesz, rozbuduj ją.

   * Autorami modelu podwójnej helisy DNA są James Watson i Francis Crick, na podstawie zdjęć krystalografii rentgenowskiej wykonanych przez Rosalind Franklin oraz Maurice'a Wilkinsa.

Za odkrycie w 1953 roku struktury DNA Watson, Crick i Wilkins otrzymali w 1962 Nagrodę Nobla (Rosalind Franklin zmarła na raka w 1958). Przypisy

  1. ↑ Takahashi and Marmur. 1963. Replacement of thymidylic acid by deoxyuridylic acid in the deoxyribonucleic acid of a transducing phage for Bacillus subtilis. Nature 197:794-795.
  2. ↑ L van Dam, M H Levitt (2000). "BII nucleotides in the B and C forms of natural-sequence polymeric DNA: A new model for the C form of DNA". J Mol Biol 304 (4): 541-61. PMID 11099379.
  3. ↑ Vargason J.M., Eichman B.F., Ho P.S. 2000. The extended and eccentric E-DNA structure induced by cytosine methylation or bromination. Nature Structural Biology 7:758-761.
  4. ↑ Wang G., Vasquez K.M. 2006. Non-B DNA structure-induced genetic instability. Mutat Res.: 598, 103-119.
  5. ↑ Allemand et al. 1998. Stretched and overwound DNA forms a Pauling-like structure with exposed bases. PNAS 24:14152-14157.
  6. ↑ Ghosh A., Bansal M. 2003. A glossary of DNA structures from A to Z. Acta Crystallogr D Biol Crystallogr 59:620–626.
  7. ↑ Palecek E. 1991. Local supercoil-stabilized DNA structures. Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology 26:151-226.

Zobacz też

Zagadnienia dotyczące budowy, struktury i funkcji DNA:

• kwasy nukleinowe, RNA
• T-DNA
• replikacja DNA
• biosynteza białka
• histony, chromatyna
• chloroplastowy DNA
• mitochondrialny DNA
• PNA

Zagadnienia genetyczne:

   * gen
   * kod genetyczny

Eksperymenty:

   * eksperyment Griffitha
   * eksperyment Hersheya-Chase

Inne:

   * chemiczna synteza oligonukleotydów
   * przegląd zagadnień z zakresu biologii molekularnej

Biologia dla liceum/Dziedziczenie/Biosynteza białka

Biologia dla liceum/Dziedziczenie/Mutacje

Biologia dla liceum/Dziedziczenie/Choroby genetyczne

Biologia dla liceum/Dziedziczenie/Podsumowanie