Biologia szkoła ponadgimnazjalna/Wykorzystanie badań DNA w medycynie
Zagadnienie z podstawy programowej
„uczeń: podaje przykłady wykorzystania badań nad DNA (sądownictwo, medycyna, nauka); ”
Choroby genetyczne[edytuj]
Wiele chorób występujących u ludzi spowodowanych jest przez wady w materiale genetycznym. Określenie ich przyczyn stało się możliwe dzięki badaniom nad DNA. Przyczyną tych chorób mogą być zmiany w pojedynczym genie, zmiany w obrębie chromosomu, a także zmiany w ilości chromosomów obecnych w komórkach. Postępy w badaniach genetycznych pozwoliły ustalić przyczyny chorób, określić które z nich są dziedziczone, określić niektóre z czynników, które mogą być przyczyną zmian w materiale genetycznym. Przyczyną chorób takich jak: mukowiscydoza, anemia sierpowata, fenyloketonuria, alkaptonuria, galaktozemia, albinizm, hemofilia, dystrofia mięśni, choroba Huntingtona jest mutacja w pojedynczym genie. Choroby te są dziedziczone, a wyleczenie, naprawienie uszkodzonych genów dotychczas niemożliwe. Badania nad genami pozwoliły jednak na wytworzenie lekarstw w postaci białek, których nie wytwarza organizm chorego. Przykłady lekarstw stosowanych w leczeniu chorób genetycznych zostały opisane w rozdziale o genetycznie modyfikowanych mikroorganizmach. Są to między innymi czynniki krzepliwości krwi stosowane w leczeniu hemofilii. Prowadzenie dalszych badań nad ludzkim DNA daje szanse na stworzenie kolejnych leków na nieuleczalne choroby.
Projekt poznania ludzkiego genomu[edytuj]
Potencjalne korzyści z poznania ludzkiego genomu dostrzeżono w 1990 roku. Kilka agencji rządowych w Stanach Zjednoczonych zadeklarowało sfinansowanie badań, w wyniku których zostanie określona kolejność nukleotydów DNA człowieka (sekwencja) oraz funkcje pełnione przez poszczególne odcinki DNA. Do projektu przyłączyły się instytucje naukowe z następujących państw: Wielkiej Brytanii, Chin, Francji, Niemiec, Japonii. W 2000 roku opublikowano wstępne dane z badań. Przez kilka kolejnych lat dane te były uzupełnianie. Po zakończeniu badań informacje o kolejności nukleotydów oraz o ilości i funkcjach ludzkich genów zostały umieszczone w Internecie. Każdy człowiek ma inny zestaw alleli. Wyniki obejmują genom kilku anonimowych dawców. Dane o ludzkim genomie są stale uzupełniane, z uwzględnieniem różnic miedzy ludźmi.
Badania nad poznaniem ludzkiego genomu prowadziły również firmy prywatne. Jedna z nich przed ukończeniem prac zadeklarowała zamiar opatentowania uzyskanych informacji. Aby temu zapobiec i nie płacić za dostęp do informacji, potrzebnych do wytworzenia nowych leków laboratoria rządowe w ostatniej fazie projektu pracowały ciągle, 24 godziny na dobę. Projekt międzynarodowy został ukończony jako pierwszy i nie doszło do opatentowania informacji o ludzkim genomie. Dane mogą być wykorzystywane w pracach nad lekami i przyczynami chorób genetycznych.
Wykrywanie wadliwych genów[edytuj]
Wczesne wykrycie wadliwego genu pozwala na działania, które poprawią życie chorego, a w pewnych sytuacjach mogą zapobiec rozwojowi choroby. Sprawdzanie obecności wadliwego genu o danej osoby nazywane jest testem genetycznym i jest przeprowadzane o osób, które mogą być nosicielem genu powodującego chorobę genetyczną. Niektóre z mutacji nie skutkują powstaniem choroby, lecz zwiększają ryzyko zachorowania. Mutacje BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Test genetyczny pozwalający je wykryć może być przeprowadzony w pracowni diagnostycznej. Jeśli mutacja zostanie wykryta, osoba z wadliwym genem wie, że powinna odpowiednio często podawać się badaniom profilaktycznym. Nowotwory we wczesnej fazie rozwoju są łatwe do wyleczenia. Jeśli w czyjeś rodzinie wiele osób chorowało na raka, lekarz może zdecydować o przeprowadzeniu testów genetycznych.
Wykrywanie patogenów[edytuj]
Niektóre z mikroorganizmów mogą być obecne w organizmie człowieka, nie powodując żadnych objawów chorobowych lub na podstawie objawów trudno potwierdzić przyczynę choroby. Testy genetyczne pozwalają wykryć w pobranej próbce materiał genetyczny wirusów, bakterii, grzybów lub protistów i zastosować właściwe leczenie. Test genetyczny stosowany jest do wykrywania bakterii powodujących boreliozę, u osób które przeoczyły obecność kleszcza i rumień po ugryzieniu. Inne testy są jednak skuteczniejsze. Test genetyczny jest skutecznym sposobem potwierdzania listeriozy – Choroby powodowanej przez bakterie rozwijającą się w organizmach wielu zwierząt hodowlanych. Przez około 3 miesiące od zakażenia nie występują żadne objawy. Ponieważ bakteria może być przyczyną poronień lub wad rozwojowych noworodków, test jest często przeprowadzany u kobiet w ciąży. Wykrywanie wirusów ma szczególne znacznie podczas wykonywania przeszczepu narządów. U biorcy po podaniu leków obniżających odporność zakażenie wirusem będzie wyjątkowo niebezpieczne.
Technika testów genetycznych[edytuj]
Wykrywanie wadliwych genów lub materiału genetycznego patogenów jest możliwe dzięki łączeniu się nici DNA. Druga nić musi mieć sekwencję nukleotydów komplementarną do pierwszej. Nić łącząca się z poszukiwanym genem to odcinek cDNA. Cząsteczka cDNA, która przyłączy się do poszukiwanego genu, nazywana jest sondą molekularną. Po przyłączeniu konieczne jest potwierdzenie połączenia testowanego DNA i cDNA. Wykrywanie sądy może być realizowane przez syntezę cDNA z użyciem izotopów promieniotwórczych. Odcinek DNA, który połączy się z sondą, można wykryć przez rejestrowanie promieniowania przy pomocy kliszy fotograficznej. Nowszą metodą potwierdzania obecności sondy jest zjawisko fluorescencji, świecenia po wzbudzeniu światłem o określonej długości fali.
Pamiętaj[edytuj]
- Wiele chorób ma podłoże genetyczne. Wyjaśnienie ich przyczyn było możliwe dzięki badaniom nad DNA
- W celu usprawnienia badań ustalono sekwencję nukleotydów genomu ludzkiego oraz położenie poszczególnych genów.
- Testy DNA pozwalają wykryć choroby genetyczne przed wystąpienie objawów oraz wykryć geny zwiększające ryzyko zachorowania na raka.
- Testy genetyczne pozwalają wykryć zakażenia patogenami nawet wtedy, gdy nie występują objawy choroby.
Zadania[edytuj]
- Podaj przykład choroby genetycznej, którą można wykryć dzięki testom badaniom DNA.
- Podaj dwa sposoby wykrywania obecności sondy molekularnej stosowanej podczas testów genetycznych.
- Wyjaśnij w jaki sposób poznanie genomu człowieka ułatwiło wytwarzanie kolejnych ludzkich białek, które mogą posłużyć jako lek na choroby genetyczne.